Всем новорожденным в роддоме проводят неонатальный скрининг, или «пяточный тест», благодаря которому удается выявить многие генетические заболевания. Их своевременное обнаружение и лечение помогает избежать отставания в развитии ребенка, инвалидности, а иногда и смерти. Первый скрининг проводится еще на ранних сроках беременности. Он помогает выявить часть отклонений.
Скрининг новорожденных проводят на 4-й день жизни, а недоношенным малышам – на 7-й день. Анализы на более ранних сроках могут быть недостоверными. На пяточке младенца делают небольшой прокол и собирают кровь, прикладывая к ранке кружки тест-бланка. Количество кружков зависит от числа заболеваний, на которые делают обследование. Обычно их пять. Анализ отправляют в лабораторию. Через десять дней приходит результат. Если маме не позвонили из роддома, значит, результаты анализа хорошие, и нет причин для беспокойства.
Заболевания, которые включают в скрининг новорожденных, должны поддаваться лечению на ранних стадиях, благодаря своевременной диагностике. В нашей стране разработана специальная программа. Она включает пять основных заболеваний, на которые проводят этот анализ.
Врожденный гипотериоз – заболевание щитовидной железы, сопровождающееся недостаточной выработкой тиреотропных гормонов. Это ведет к задержке физического развития и нарушениям центральной нервной системы. Девочки подвержены этому заболеванию больше, чем мальчики.
Муковисцидоз – заболевание, при котором секрет, вырабатываемый внутренними органами, становится слишком густой, что нарушает их работу.
Адреногенитальный синдром – это группа заболеваний, при которой надпочечники не вырабатывают гормон кортизол. Это пагубно сказывается на обмене веществ. В организме скапливаются вещества, нарушающие развитие и работу почек, сердечно-сосудистой и половой систем. Опасно летальным исходом. Больному ребенку назначают лечение гормонами, которые будут поддерживать его всю жизнь.
Галактоземия – заболевание, при котором организм не способен перерабатывать галактозу, содержащуюся в лактозе (молочном сахаре), в глюкозу. Происходит это из-за нехватки определенного фермента. Галактоза накапливается в организме, нанося вред печени, зрению. Отрицательно сказывается на умственном и физическом развитии. Из рациона больного ребенка исключаются все молочные продукты.
Фенилкетонурия – заболевание, при котором отсутствует фермент, расщепляющий аминокислоту фенилаланин, содержащуюся в белковой пищи. Это вызывает нарушение обмена веществ. Продукты распада аминокислоты накапливаются в крови, нанося вред мозгу. Следствием этой болезни могут быть судороги, и даже умственная отсталость. Больному в процессе лечения назначают строгую диету.
В настоящее время почти все новорожденные проходят аудиологический скрининг. Это выявление патологий слуха на ранних стадиях. В возрасте шести месяцев мозг начинает терять способность формировать связи, отвечающие за коммуникативные и речевые способности. Поэтому очень важно диагностировать нарушение слуха до этого возраста, принять соответствующие меры, чтобы ребенок мог нормально развиваться, не отставая от здоровых сверстников. При постановке верного диагноза возможно протезирование слуховых аппаратов еще на первом месяце жизни малыша.
Все эти заболевания может вызвать всего лишь небольшой сбой в генетическом наборе хромосом. Ребенок, страдающий таким недугом, может родиться у абсолютно здоровых родителей. По результатам скрининга обычно назначают УЗИ и другие анализы, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз. Скрининг новорожденных необходим, чтобы вовремя избежать тяжелых проблем со здоровьем, развитием ребенка, а иногда и смерти. Своевременно поставленный диагноз и правильно назначенное лечение могут существенно облегчить жизнь маленькому человечку в будущем.
Вам будет интересно:
 Этот нестрашный страшный скрининг.
Многие будущие мамы при упоминании о скрининге беременных начинают нервничать. В интернете можно найти массу душещипательных историй про результаты скрининга.&... | 
Для новорожденных обычно выбирают автокресла до пяти месяцев или их комбинированные варианты. Правила дорожной безопасности всегда требуют наличия в автомобиле таких детских устройств, как бы ни ... |
 Желтушка у новорожденных. Причины и лечение
Сейчас все больше набирают популярность плановые роды. То есть, мама рожает своего малыша в назначенную доктором дату. При этом самого ребенка никто ... |  Клинический анализ крови является самым доступным информационным методом лабораторного исследования.
Во время диспансеризации кровь берут у здоровых детей, а также у больных. Анализ выявит ... |
